روش کم تهاجمی برای درمان صرع کودکان

کیاری مالفورماسیون مجموعه ای از اختلالات مغز خلفی ( hidbrain) است که از هرنی تونسیل مخچه از سوراخ فورامن مگنوم تا آپلازی و آژنزی مخچه متغیر میباشد.در این مجموعه از اختلالات، علایم بالینی، یافته های تصویر برداری و جنبه های تکنیکال برای فشاربرداری (decompression) مختلفی در هر نوع از کیاری وجود دارد.  چندین نوع دارد. تیپ یک : پایین آمدن تونسیل مخچه از فورامن مگنوم  5 میلیمتر یا بیشتر که سیرنگومیلیا است . علایم بصورت سردردی در پشت سر و گردن که با سرفه یا عطسه یا زورزدن ایجاد میشود و بلافاصله بعد از پایان آن ها، پایان میابد. در نوزادان و کودکانی که نمیتوانند درد خود را بیان کنند علایم آن شامل بیقراری و گریه است.نشانه های این بیماران شامل: آتاکسی، هایپررفلکسی، آتروفی، ضعف عضلانی، و اختلال عملکردی اعصاب مغزی تحتانی و  از دست رفتن حس شال, اختلال حس دمایی و لمس فقط در سطحی مشاهده میشود که مسیر اسپاینوتالامیک تحت فشار قرار گرفته است.تصویر برداری انتخابی در این بیماران MRI است. در افراد نرمال و بدون علامت تونسیل مخچه میتواند تا 3 میلیمتر به پایین تر از فورامن مگنوم آمده باشد. زمانی میگوییم فتق تونسیلار رخ داده است که این پایین آمدگی 5 میلیمتر یا بیشتر باشد و در پایین آمدگی در حد فاصل 3 تا 5 میلیمتر را Borderline میگوییم.علاوه بر محل قرار گیری نوک تونسیل، شکل آن نیز مهم است. تیپ 2 : در همراهی با میلیودیسپلازی و هیدروسفالی دیده و ساختارهایی که هرنی میابند شامل:الف) ورمیس مخچه ب)ساقه ی مغزی  ج) بطن چهارم هستند. علاوه بر ساختمان های عصبی مذکور ساختار های همراه آن ها نیز مانند شبکه ی کورویید، شریان بازیلار و PICA میتوانند به پایین جابجا شوند. بیماران در 5 سالگی دچار علایم ناشی از ساقه ی مغزی و یک سوم از آن ها ثانویه به نارسایی تنفسی میمیرند.از اختلال عملکرد زوج 9 و 10 مغزی دارند که میتواند تنفس، بلع و عملکرد طناب های صوتی است که میتواند در همراهی با استریدور، اپیستوتونس ونیستاگموس باشد. با طویل شدن و جابجایی به پایین ورمیس مخچه و ساقه ی مغزی، همراه با میلیومننگوسل در تمام بیماران و هیدروسفالی در اغلب بیماران و نیز وجود سیرنگومیلیا بویژه در بخش پایین نخاع گردنی بطور شایع مطرح میشود. تیپ 3 :مخچه و ساقه ی مغزی به داخل انسفالوسل قرار گرفته داخل حفره ی خلفی فتق پیدا میکند. تشخیص افتراقی این نوع از کیاری، میلومننگوسل بخش فوقانی نخاع گردنی است . تیپ 4 : آپلازی یا هایپوپلازی مخچه میباشد واندازه ی حفره ی خلفی نرمال است و هیچگونه هرنی مخچه ای وجود ندارد. تیپ 0:سیرنگومیلیا بدون وجود هرنی تونسیلار میباشد که به فشاربرداری حفره ی خلفی به خوبی پاسخ میدهد. تیپ 1.5: تونسیل مخچه با همراه با ساقه ی مغزی از فورامن مگنوم هرنی میکند

غده پینه‌آل  یا غده کاجی یا غده اپی‌فیز  یا غده صنوبری تودهٔ بافتی مخروطی‌شکل کوچکی است که در خط وسط مغز، در قسمت فوقانی مرز خلفی بطن سوم قرار دارد.  در نمای تاجی، غده در زیر چنبره جسم پینه ای و بالا و خلف تکتوم مغز میانی قرار دارد. این غده درون‌ریز  و متشکل از سلول‌های پینه‌آل و بینابینی می‌باشد و در عمق مغز (دیانسفال) و در بین دو نیمکره چپ و راست مخ قرار دارد. هورمون ملاتونین و  سروتونین را ترشح می‌کند. سلول های اصلی غده صنوبری پینه آلوسیت ها هستند. ساختارهای تشریحی مهم در مجاورت غده صنوبری عبارتند از: قدامی: بطن سوم - قدامی فوقانی: هسته هابنولار - فوقانی: وریدهای داخلی مغز، ورید جالینوس ، استریا مدولاریس، چنبره جسم پینه ای و velum interpositum - خلفی تحتانی: مخزن مخچه فوقانی - پایین: کولیکول های فوقانی مغز میانی - قدامی تحتانی: کمیسور خلفی.  علت تومورهای غده صنوبری بر اساس طبقه بندی هیستوپاتولوژیک: تومورهای پارانشیم صنوبری - پینهوسیتوم - تومور پارانشیم پینه آل با تمایز متوسط - پینه‌ئوسیتوم - تومور پاپیلاری ناحیه پینه آل - تومورهای سلول زایا - تومورهای سلول زایای ژرمینوماتوز - تومورهای سلول زایای غیر ژرمینوماتوز - کارسینوم جنینی - تراتوم نابالغ و بالغ ، ... می توان نام برد.  تومورهای سلول زایا با سندرم کلاین فلتر، سندرم داون و نوروفیبروماتوز نوع 1 ارتباطی وجود دارد. هم چنین بر اساس هیستواتولوژی پینه آل را می توان به :پینه‌ئوسیتوم - تومورهای پارانشیمی پینه آل با تمایز متوسط - تومور پاپیلاری ناحیه پینه آل - پینئوبلاستوم - ژرمینوما تقسیم بندی کرد.  تظاهرات بالینی برای همه تومورهای ناحیه پینه آل ثانویه به هیدروسفالی انسدادی و فشرده سازی تکتوم است مانند :  هیدروسفالی - سه گانه کوشینگ - تورم دو طرفه عصب بینایی - فلج دو طرفه عصب ششم - فشرده سازی تکتوم (سندرم پارینو) - اختلال در دید رو به بالا و دید رو به پایین - فشرده سازی مرکز نگاه عمودی در هسته بینابینی medial longitudinal fasciculu - تفکیک نور نزدیک - فشرده سازی هسته پرتکتال در کولیکول فوقانی - نیستاگموس همگرایی - جمع شدن پلک - آسیب به رشته های فوق هسته ای عصب سوم در مغز میانی خلفی. از تست های تشخیصی شامل AFP، b-HCG و آلکالین فسفاتاز جفتی می باشند. تجزیه و تحلیل CSF، که در صورت عدم وجود هیدروسفالی یا  با پونکسیون کمری، برای اکثر تومورها مفید است.  تصویربرداری : (MRI) با و بدون افزایش گادولینیوم استاندارد طلایی ارزیابی تومورهای ناحیه پینه آل است. با این حال، اگر در دسترس نباشد، CT ( کلسیفیکاسیون در غده صنوبری بزرگسالان )، آنژیوگرافی و سونوگرافی (در نوزادان) نقش دارند. متاستاز CSF را می توان در پینئوبلاستوما (متاستاز دیستال ) و در ژرمینوم ها (متاستاز پروگزیمال) مشاهده کرد. برای درمان : در صورت عدم وجود هیدروسفالی --> تومور مارکرهای به دست آمده --> در صورت مثبت بودن --> درمان براساس آسیب شناسی: • اگر تشخیص منفی : بیوپسی (استریوتاکتیک، آندوسکوپی). یا رزکسیون (بر اساس یافته های اولیه رادیوگرافی یا یافته های پاتولوژی) • در صورت وجود هیدروسفالی --> انحراف مایع CSF؛ بهترین گزینه آندوسکوپی ونتریکولوستومی سوم (همیشه در طول ETV بیوپسی رااز قسمت خلفی بطن سوم انجام دهید) --> ونتریکولوستومی آندوسکوپی سوم برداشتن و جراحی:  تمام تومورهای پارانشیم پینه آل, تراتوم بالغ,  تومور باقیمانده پس از شیمی درمانی + رادیوتراپی تشخیص های افتراقی:ضایعات غیر نئوپلاستیک کیستیک- کیست پینه آل - cavum veli interpositum - کیست عنکبوتیه - تومورهای پارانشیم صنوبری - تومورهای سلول زایا - تومورهای ناحیه پینه آل تومور می تواند منجر به عوارض مختلفی شود: اختلال عملکرد هیپوتالاموس و غدد درون ریز - اختلال در عملکرد حرکت خارج چشم - خونریزی - انفارکتوس وریدی - تشنج - همی پارزی - آتاکسی